Cohen sendromu
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Cohen sendromu (Pepper sendromu veya Cervenka sendromu olarak da bilinir, obezite, zihinsel engellilik, belirgin kraniyofasiyal anormallikler ve potansiyel oküler disfonksiyon ile karakterize, değişken ekspresyona sahip, çok nadir görülen otozomal resesif bir genetik bozukluktur.
Yaygınlık
Son birkaç yılda, dünya çapında yaklaşık 50 yeni vaka bildirilmiştir. Avustralya, Yeni Zelanda, İngiltere ve ABD'de bu duruma sahip nüfus grupları vardır.
Etimoloji
Sendrom, hastalığı araştıran Michael Cohen, William Pepper ve Jaroslav Cervenka'nın adını almıştır.