Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Carney kompleksi

Carney kompleksi

Подписчиков: 0, рейтинг: 0

Carney kompleksi (LAMB sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Özellikle göz çevresi (perioküler) deride ve konjunktivada ile göz akında (sklera), ağız çevresi (perioral) deride ve ağız mukozasında, dış genital organların derisinde ve mukozasında çil, mavi nevus ve lentigo yapısında pigmentasyonlar vardır. Saçlar kızıl renklidir. Aşırı kıllanma (hirsutizm) görülür.

Miksoma: Kalpte sol atrium içinde miksoma ve sol ventrikülde hipertrofi

Ağız içinde (damak, dil, orofarinks), deride (göz kapakları, kulak, meme uçları) ve kalpte miksoma olarak bilinem mezenkimal doku tümörleri oluşur.

Endokrin sistem bulguları oldukça yoğundur:

Kemiklerde güçlü osteoporoz ve gevşek (miksoid) doku bileşeni ön planda olan iyi huylu kemik tümörleri (osteokodromiksoma; kondromiksoid fibroma) görülür. Psammomatöz melanotik schwannoma olarak nitelenen sinir kılıfı tümörleri oluşabilir. Memelerde fibroadenom ve duktal adenom gibi iyi huylu tümörler ile bağ dokusu dejenerasyonları (miksomatozis) saptanır. Kalpte oluşan miksoma ve hipertrofi Konjestif kalp yetmezliği'ne ve ölüme yol açan nedenlerinden biridir.

Dış bağlantılar

OMIM: 160980/605244


Новое сообщение