Boy kısalığı
Boy kısalığının tanımı
Ortalamanın, yani 2 SD (standart deviasyon) değerinden daha düşük boy değerleri veya boy persantil eğrilerinde boyun 3. persantilin altında olması patolojiktir. Boyları ortalamanın 3 SD veya 1. persantil altında olan çocukların ise boy kısalıklarının patolojik olma olasılığı daha yüksektir. Boyu normal persantiller içinde olduğu halde büyüme hızının düşük olması veya boyun hedef boya göre geri olması da patolojiktir. Boy kısalığı önemlidir çünkü; bu durumun dışında altta yatan başka bir hastalığın ilk bulgusu olabilir.
Boy kısalığının tanımında dikkat edilecek noktalar
Takvim yaşının doğru hesaplanması, ölçümlerin doğru alınması, ölçümlerin persantil eğrisine işaretlenmesi ve değerlendirilmesi, büyüme hızının yaşa ve ergenlik durumuna göre değerlendirilmesi ve anne-baba boyunun ölçülerek çocuğun boyunun hedef boya uygunluğunun saptanması ve boy kısalığı varsa vücut oranlarının değerlendirilmesi.
Boy kısalığı nedenleri
En sık nedenler konstitüsyonel (yapısal) boy kısalığı ve ailevi boy kısalığıdır. Bu çocukların büyüme hızları normaldir ve hedef boylarına uygun bir boya erişirler. Patolojik nedenlerde ise büyüme hızı düşüktür.
Orantısız boy kısalıklarında en sık neden iskelet displazileridir. İskelet hastalıkları içinde hipokondroplazi sıktır ve oran bozukluğu çok fazla olmadığı için kolay atlanabilir. Anne ve/veya babası kısa olanlarda mutlaka düşünmek gerekir.
SGA bebeklerde (doğum haftasına göre küçük bebekler) mutlaka Turner sendromu düşünülmelidir.Özellikle Turner sendromunda tek bulgu boy kısalığı olabilir ve boyu 3. persantil altında olan kızlar arasında oranı 60'ta birdir.
Postnatal (doğum sonrası) nedenler içinde malnutrisyon ve kronik hastalıklar önemli yer tutar. Çölyak ve Crohn hastalıklarında da ilk ve tek bozukluk büyümede duraklama olabilir.
Endokrin nedenler içinde büyüme hormonu (BH) eksikliği önemli bir boy kısalığı nedenidir. Konjenital hipotiroidide beyin gelişmesi de etkilendiğinden, boy kısalığı yanı sıra zeka geriliği de olur. Tartı artışı ve büyümede duraklamada Cushing mutlaka akla gelmelidir. Büyümede duraklamanın diğer endokrin nedenleri arasında sonradan edinilmiş bir büyüme hormonu eksikliği(en sık neden kraniofaringioma) veya sonradan edinilmiş hipotiroididir.
Boy kısalığında tanısal yaklaşım
Hastanın öyküsü: Doğum tartısı ve boyu, gestasyon yaşı ve gebelik öyküsü, eğer varsa eski boy ölçümleri, beslenme anamnezi, kronik ilaç kullanımı, psikososyal çevre, kronik hastalık öyküsü, ailenin puberte başlama yaşı, boy kısalığı öyküsü ve sosyo ekonomik durum araştırılır.
Fizik inceleme: İlk çıkış noktası çocuğun ölçülerinin, o toplumun standart büyüme eğrilerine göre değerlendirilmesidir. Boy, tartı, vücut oranları ve ilk 5 yaşta baş çevresi mutlaka kaydedilir. Tartının boya göre daha düşük olması bir kronik hastalığı ve malnutrisyonu akla getirir. Endokrin nedenlerde tartı boya göre artmış olabilir. Dismorfik bulgular değerlendirilir. Sonradan edinilmiş büyüme duraklamasında kraniofaringeoma tümör tanısı için mutlaka görme ve göz dibi muayenesi yapılmalıdır, şüphe durumunda beyin MR incelemesi de yapılır.
Laboratuvar: Kemik olgunlaşmasının değerlendirilmesi çok önemlidir, bunu için kemik yaşı değerlendirilir. Sol el ve el bileği grafisi çekilerek değerlendirilir ve kemik yaşı olarak ifade edilir. Bir çocuğun kemik yaşı, büyümesinin ne kadar tamamlandığını ve bundan sonra ne kadar büyüyeceğini gösterir. Boy kısalığında istenecek ilk tetkikler kronik hastalık araştırmasına yönelik olarak tam kan sayımı, tam idrar tahlili, eritrosit sedimentasyon hızı, sodyum, potasyum, üre, kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, albumin, karaciğer fonksiyon testleri, kan pH, dışkı tetkiki, tüberkülin testi (ve gerekirse akciğer grafisi) ve tiroid hormonları sayılabilir. Bazı merkezlerde bu rutin taramalara çölyak hastalığı açısından antigliadin veya antiendomisium antikorları da eklenir. Vücut oran bozukluğu durumunda iskelet grafileri çekilir. Boyu kısa her kız çocuğunda başka neden yoksa Turner sendromunu dışlamak için kromozom incelemesi istenir. Sonradan bir duraklama varsa, kraniyofaringeoma gibi bir beyin tümörünü düşünüp görüntüleme yöntemlerine başvurulur.
Büyüme hormonu eksikliği düşünülüyorsa bazal BH düzeyi bakmanın bir yararı yoktur. IGF-I özellikle BH eksikliğinde tarama testi olarak kullanılabilir.