BOR sendromu

BOR sendromu (branchiootorenal spectrum; Melnick-Fraser sendromu), otosomal dominant aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Boyunda ikinci farengeal ark artıklarından kökenli, her iki yanda (bilateral) brankiyal kistler ve fistüller (bilateral) vardır. Kulaklar küçük ve kepçemsidir; çevresinde çukurlar vardır. Dış kulak yolu ve ağzı dardır. İç kulak anomalileri (Mondini malformasyonu21 Temmuz 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.) saptanır. Hemen her hastanın işitme sorunları vardır. Bazı hastalarda gözyaşı kanalı oluşmamıştır ya da aşırı dardır. Çiğneme sırasında gözyaşı akması saptanır. Katarakt olabilir.

Yüz uzun–dardır, az da olsa fasiyal paralizi görülebilmektedir. Altçene geridedir (retrognati); çiğneme düzleminde “overbite” türü anomali saptanır. Çukur damak ve damakta kısa bir yarık ile küçükdil yarığı görülür.

Böbrek malformasyonları, hidronefroz, polikistik böbrekler ve böbreklerde dönüklük belirlenir; üreter obstrüksiyonları olabilir. Böbrek anomalilerinin saptanmadığı tipe branchio-oto sendrom (BOS sendromu) adı verilmektedir. Otofasiyoservikal sendrom ile de aleldir.