BOF sendromu (branchiooculofacial sendrom), otosomal dominant yolla aktarılan, brankial yarık (farengeal ark), göz ve ağız anomalilerinin baskın olduğu, kalıtsal bir sendromdur.
Doğum nöcesi fark edilen, doğumdan sonra da sürebilen fiziksel gelişme olabilir. Dolikosefal ve küçük bir kafatası (mikrosefali) vardır, alın bölgesi dardır. Mastoid kemik tam gelişemez (hipoplazi). Hipertelorizm vardır; anoftalmi görülebilir. Gözler küçük ve yukarı çekiktir. İris koloboması, retinada hamartoma, orbitada dermoid, konjenital katarakt, göz kapağı düşüklüğü (ptozis), strabismus, gözyaşı bezi sorunları (gözyaşı kesesi fistülü, gözyaşı kanalı darlığı) saptanır. Burun kısa ve yayvandır. Kulak malformasyonları, orta kulak dokularında yapışıklıklar ve işitme sorunları görülür. Deri incedir; kıllanma adacıkları, eritemli lezyonlar ve erozyonlar vardır. Saçlı deride ve boyun bölgesinde kistler oluşabilir. Bazı alanlarda deri oluşmamıştır (aplasia cutis congenita). Boyun-kulak çevresindeki deride (sternokleidomastoid kas boyunca) damarlı oluşumlar olabilir. Deride ektopik timus dokusu bulunabilir. Saçlar erken grileşir.
7. kafa çifti olarak bilinen yüz sinirinin (nervus facialis) yetersizliği nedeniyle “ağlamaklı bir yüz ifadesi“ sezilir. Altçene küçüktür (mikrognati). Yarık dudak ve yarık damak görülür. Dişlerde yapısal bozukluklar vardır. Meme uçlarının sayısı fazladır. Böbrek oluşumunda sorunlar ve kistik böbrek bulguları olabilir. Tırnakların yapısı bozuktur. Başparmaklar küçüktür; polidaktili ve içe kıvrıklık olabilir. Omurga sisteminde kifoz ve lordoz vardır. Beyinciğin bir bölümü (serebellar vermis) oluşmamıştır. Zeka sorunu saptanmaz ya da çok hafiftir.