Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Beemer-Langer sendromu
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Beemer-Langer sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun 22 fenotipinin 12.si olan kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'ndaki ortak bulguların büyük bölümü Beemer-Langer sendromu'nda da saptanmaktadır. Ödemli ve şiş ense derisi, skapula ve klavikula malformasyonları, tam gelişememiş meme uçları, diafragmanın yüksek oluşu, hepatosplenomegali ve assit (ascites), anensefali, hidrosefalus ve hipotalamus hamartoması farklı bulgulardır. Yenidoğan ölümlerinin sık görülmesi önemli farklardan biridir.