| Bardet–Biedl sendromu | |
|---|---|
| Diğer adlar | Biedl-Bardet sendromu |
| |
|
Bu durum otozomal resesif yolla (digenik resesif dahil) kalıtsal olabilir
| |
| Uzmanlık |
Medikal genetik 
|
Bardet-Biedl sendromu (Laurence-Moon/Bardet-Biedl sendromu), hipofiz ve hipotalamus kökenli endokrin sistem sendromlarından biridir (bu gruptaki öteki sendromlar: Fröhlich sendromu, Kallmann sendromu, McCune-Albright sendromu, Septo-optic dysplasia). Kalıtsaldır. 24 fenotipi vardır, bunların yalnızca 3’ü önemlidir ve otosomal dominant ya da otosomal resesif (digenik digenik kalıtım17 Mayıs 2018 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.; iki genin aynı hastalığın kalıtımında etkili olduğu) yolla aktarılır.
Brakisefali nitelikleri içeren bir makrofefali saptanır. Alın dardır. Rod-cone distrofisi ve retinitis pigmentosa gibi retina patolojileri ile katarakt gibi patolojiler görme sorunlarına yol açar. Kulak kepçeleri iridir. Basık ve kısa burun kökü altında uzun ve silik bir filtrum vardır. Koku alma bozukluklarından (anosmia) yakınırlar.
Ağıziçi bulgular arasında dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi), oligodonti ya da hipodonti, küçük dişler (mikrodonti) ve taurodontism önde gelir. Bazı dişlerin kökleri kısadır. Damak kubbesi yüksektir (çukur damak). Radyolojik incelemelerde, çene kemiklerinde yoğunlaşma alanları saptanır (osteoskleroz).
Obeziteye eşlik eden diabetes mellitus saptanır. Artı parmaklar (polidaktili) olabilir. Erkeklerde hipogonadizm, kızlarda genital malformasyonlar vardır. Her iki cinsteki progressif böbrek patolojileri (hipoplazi ya da displazi, kistik böbrek, interstisiyel nefrit, böbrek yetmezliği) yaşam kalitesini ve süresini olumsuz etkileyen faktörlerdendir. Öğrenme güçlükleri ve davranış bozuklukları saptanır.
