Ataksi-Telanjiektazi

Ataksi-Telanjiektazi, bu sendrom akıl anormalliği, serebellar ataksi veya koreoatetosis ve en çok konjonktivada görülen, fakat vücudun başka yerlerinde de belirebilen telanjiektaz'ları (kılcal damarların genişlemesi) kapsar. Genetik kalıtım muhtemelen otosomal resesiftir. Bu sendromda sık rastlanan başka bir semptom da hipogammaglobulinemi'dir.

Ataksi, kasların birbiriyle ilişkisiz çalışması sonucu istemli hareketlerin düzensiz seyretmesi hali, vücut hareketlerinde uyumsuzluk olarak tanımlanır.

Telanjiektazi, diğer adıyla "örümcek venler", küçük dilate kan damarlarıdır. Deri veya müköz membranlara yakın oluşur ve 0.5 ila 1 mm arasında boyutlara ulaşabilir. Bu dilate kan damarları vücudun her yerinde oluşabilir ancak yüzde, burunda, yanaklarda ve çenede sıklıkla görülür. Bacaklarda oluşması durumunda çoğunlukla üst bacakta, diz ekleminin üzerinde bulunur.

Bazı telanjiektaziler gelişimsel bozukluklardan kaynaklı olup, benign damarsal neoplazımları taklit edebilirler. Anormal arteriol, kapiller ve venül yığınlarından oluşurlar. Vasküler olduğu için, diaskopi uygulandığı zaman renginde ağarma gözlemlenir.