At nalı böbrek

Ren arcuatus (Latince), renal füzyon veya süper böbrek olarak da bilinen at nalı böbrek, erkeklerde daha sık görülen, genellikle asemptomatik olan ve genellikle tesadüfen teşhis edilen yaklaşık 500 kişiden 1'ini etkileyen doğuştan gelen bir hastalıktır . Bu bozuklukta, hastanın böbrekleri, anne karnındaki gelişim sırasında at nalı şeklinde kaynaşarak birleşir. Kaynaşmış kısım at nalı böbreğin kıstağıdır . Anormal anatomi böbrek drenajını etkileyerek böbrek taşı ve idrar yolu enfeksiyonlarının sıklığının artmasına ve ayrıca böbrek kanseri riskinin artmasına neden olabilir.

Böbreğin kaynaşma anormallikleri iki gruba ayrılabilir: at nalı böbrek ve çapraz kaynaşmış ektopi . 'At nalı böbrek' en sık görülen renal füzyon bozukluğu.

Belirti ve bulgular

At nalı böbrek gösteren karın aksiyal BT görüntüsü.

Sıklıkla asemptomatik olmakla birlikte, at nalı böbrekli hastaların en sık görülen semptomu karın veya yan ağrısıdır. Bununla birlikte, sunum genellikle spesifik değildir. At nalı böbrekli hastaların yaklaşık üçte biri tüm yaşamları boyunca asemptomatik kalır ve hastaların %50'sinden fazlası 25 yıllık bir süre boyunca takip edildiğinde böbrek füzyonu ile ilgili herhangi bir tıbbi sorun yaşamaz. Sonuç olarak, at nalı böbrekli hastaların yaklaşık %25'inin tesadüfen ultrason veya BT görüntüleme ile teşhis edildiği tahmin edilmektedir.

İlişkili koşullar

At nalı böbrekli hastalarda anormal anatomiye bağlı sekeller gelişebilir ve bunlara bağlı semptomlar görülebilir.

At nalı böbreğinin genel kategorileri, aşağıdaki kategorilere düşme riskini artırabilir:

• Böbrek obstrüksiyonu – genellikle üreterin renal pelvise bağlandığı alanda bir tıkanıklık olan üreteropelvik bileşke obstrüksiyonuna (UPJ) neden olur. Bu, enfeksiyon ve taş oluşumunu teşvik eden üriner staza yol açabilir.
• Böbrek enfeksiyonları – vezikoüreteral reflü ile ilişkili (renal füzyonu olan tüm hastaların yaklaşık %50'sinde bulunur), idrarın üreterlere anormal bir şekilde geri akması idrar yolu enfeksiyonu riskini artırır.
• Böbrek taşları - yavaş idrar akışı ve böbrek tıkanıklığı ile birlikte böbreklerin sapmış yönelimi böbrek taşı geliştirme riskini artırabilir. Hasta anormal iskelet anatomisine sahipse tedavi daha da karmaşıktır. At nalı böbrekli hastaların %36'sında böbrek taşı gelişeceği tahmin edilmektedir.
• Böbrek kanseri – geçiş hücreli tümörler, Wilms tümörleri ve karsinoid tümörler gibi belirli böbrek kanserlerinin sıklığında artış görülür.
• Kalp anormallikleri – ventriküler septal defekt
• Nörolojik anormallikler - ensefalosel, miyelomeningosel, spina bifida
• İskelet anormallikleri - kifoz, skolyoz, hemivertebra ve mikrognati.
• Genitoüriner anormallikler - septat vajina, bikornuat uterus, hipospadias, inmemiş testis, yetişkin polikistik böbrek hastalığı ve ikiden fazla böbrek.
• Genetik anormallikler - Turner sendromu, Down sendromu, Patau sendromu, Edward sendromu, oro-kraniyal-dijital sendrom

At nalı böbreği gösteren intravenöz pyelogram.

Neden

At nalı böbrek gelişimine katkıda bulunabilecek birkaç önerilen faktör vardır. Farklı teratojenler (örneğin talidomid, etanol, ACE inhibitörleri, kokain, gentamisin, kortikosteroidler, NSAID'ler ve A vitamini) gibi gelişmekte olan fetüse farklı maruziyetler olduğu varsayılmıştır. Gelişmekte olan bir embriyonun nefrojenik hücre göçünün bozulması veya fetal yapısal anormallikler nedeniyle böbreklerin anormal göçü başka bir potansiyel faktördür. Bununla birlikte, kesin bir genetik neden tespit edilmemiştir.

Patofizyoloji

Böbrekler normal olarak gelişim sırasında böbrek üstü bezlerinin altında pelvisten çıktıktan sonra T12 ve L3 omurları arasındaki retroperitoneal boşlukta bulunur. Bu durumdaki hastalarda, at nalı böbrek çıkışı, böbreklerin merkezi füzyonu nedeniyle genellikle alt mezenterik arter tarafından durdurulur. Ancak bu, vakaların sadece %40'ında görülür ve vakaların %20'sinde kaynaşmış böbrek pelviste kalır. Yükselişi de kendi renal arteri tarafından kısıtlanabilir. Ek olarak, normal gelişim sırasında, böbrekler yükselirken 90 derecelik bir medial rotasyona uğrar. Ancak renal füzyon nedeniyle bu rotasyon bozulur ve üreterlerin anormal yerleşimine neden olur. Bu da üriner staz ve drenaj sorunlarına yol açabilir. Ayrıca, normal bireylerde böbreklerin yaklaşık %70'i tek bir renal arter tarafından beslenir, kalan %30'u ise embriyonik kollateral veya aksesuar arterlere sahiptir. At nalı böbreklerde, çoğu böbreklerin son konumuna bağlı olarak abdominal aort veya ortak iliak arterlerin türevleri tarafından beslenir.

Teşhis

At nalı böbrekler genellikle abdominal görüntülemede tesadüfen teşhis edilir. Ultrason, intravenöz pyelogram, BT ve MRI gibi birçok farklı görüntüleme yöntemi ile tanı konulabilir.

Görüntülemede bulunabilecek ortak özellikler şunlardır:

• Alt kutupların orta hat simetrik füzyonu (vakaların %90'ında bulunur) veya lateral asimetrik füzyon (vakaların %10'unda bulunur)
• Eksik medial rotasyon ile kaynaşmış böbreklerin pozisyonu normalden daha düşüktür
• Renal pelvis ve üreterler daha önde yer alır ve istmustan ventral olarak geçer
• İnferior mezenterik arterin altında konumlanabilen isthmus
• Abdominal aorttan veya genel iliyak arterlerden kaynaklanabilen varyant arteriyel besleme
• Böbreğin ventromediyale uzanan alt kutupları kötü tanımlanmış olabilir

Tedavi

Böbrekleri serbest bırakmak için kaynaşmış istmusun ayrılmasını içeren semfizyotomi, bu durum için önerilen bir tedaviydi, ancak komplikasyonlar ve minimal fayda nedeniyle gözden düştü. Ayrıca, ameliyattan sonra böbrekler orijinal anormal yerlerinde kalabilir. Bunun yerine yönetim, hastanın semptomatik hale gelmesi durumunda sekellerin tedavisine odaklanır. 

Tedavi tipik olarak normal böbrek anatomisine sahip hastalardan farklı olmamakla birlikte, böbrek taşları farklı bir yaklaşımı gerektirebilir. Böbrek taşları için olası bir tedavi olan ekstrakorporeal şok dalgası litotripsi, anormal anatomi nedeniyle at nalı böbrekli hastalarda daha az etkili olabilir ve enerjinin taşlara lokalizasyonunda zorluklara neden olabilir. Ayrıca bu renal füzyonda sıklıkla meydana gelebilen böbrek obstrüksiyonu nedeniyle ortaya çıkan taş parçalarının temizlenmesi de bozulabilir. Bu nedenle, şok dalgası litotripsi ile herhangi bir tedaviden önce, başarılı tedaviyi önemli ölçüde bozduğu için bir UPJ obstrüksiyonu öncelikle ekarte edilmelidir. 1.5cmden küçük taşlar için, üreteroskopi ve şok dalgası litotripsi ilk olarak kullanılabilir. 1.5cmden büyük taşlar için veya önceki tedavi başarısız olduğunda, taşlar bunun yerine perkütan nefrolitotomi olarak bilinen minimal invaziv bir prosedürle çıkarılabilir.

Normal böbrekli hastalarla karşılaştırıldığında, perkütan nefrolitotomi ile tedavi gören at nalı böbrekli hastalarda komplikasyon veya taş temizleme açısından fark görülmez.

Anormal böbreğe vasküler beslenme hastalar arasında oldukça değişken olabileceğinden, hastalar ayrıca herhangi bir abdominal cerrahiden önce tipik olarak görüntüleme gerektirecektir. Ek olarak, at nalı böbrekler, bağırsak yaralanması riskini artırabilen kolon ile yakın bir ilişkiye sahip olabilir.

Epidemiyoloji

Normal bir popülasyonda her 500 bireyde 1 görülme sıklığı vardır.

Erkeklerin 2:1'lik bir baskınlıkla at nalı böbrek geliştirmesi daha olasıdır.

Bazı genetik hastalıklar, hastaları at nalı böbrek geliştirmeye yatkın hale getirebilir:

• Edwards Sendromu: %67
• Turner Sendromu: %14-20
• Down Sendromu: <%

Önemli vakalar

• Mel Gibson bu hastalıktan muzdariptir.
• Amerikalı bir komedyen olan Sam Kinison'da da bu durum vardı.
• Anglikan din adamlarının bir üyesi olan Robert Rowan, durumdan etkilenmişti.