Chiari malformasyonları, serebellum’daki ve medulla spinalis’teki yapısal defektlerin ön planda olduğu bir grup patolojiden oluşur; beyin sapının alt bölümündeki oluşum kusurlarının sonucu ortaya çıkar. Bu bölgedeki yetersiz gelişme kafatası boyutlarının da küçük kalmasına neden olur.
Arnold-Chiari malformasyonu, Chiari malformasyonlarının II. tipidir. Serebellumun büyük bölümü, beyin sapı ve 4.ventrikülün medüller kanala doğru inmiştir. Spina bifida, myelomeningosel ve hidrosefalus ile birlikte görülür. Chiari malformasyonlarının en sık görülen tipidir. Multifaktöryel faktörlerin etkileri sonucu oluşan ya da sendroma özgü bir bulgu olarak saptanan malformasyonlardır. 2 yaşından küçük çocuklarda beyin sapı ve kraniyal sinirlerle ilgili belirtilerle ortaya çıkar. Çocukluk döneminde yaşamsal belirtilerle ortaya çıkar; sorunların giderilmesi için cerrahi girişimler gerekir.
Sinir sistemindeki başlıca malformasyonlar
Kafatası içi boyutlarında küçüktür (özellikle kafa tabanı ve arka çukur). Serebellum küçüktür ve alt bölümü (serebellar tonsiller) foramen magnum’a fıtıklaşır. Ventriküllerde deformasyon oluşur. Kafatası sinirleri etkilenmeleri 5 duyuda sorunlara neden olur. Cisterna magna olarak bilinen beyin-omurilik sıvısı deposu oluşmamıştır. Hidrosefalus saptanır.
Klinik belirtiler ve bulgular
Boyun ve yüz ağrısı, kulak sorunları (çınlama, vertigo, baş dönmesi, işitme kaybı ya da tersi), göz sorunları (nistagmus, garip göz hareketleri, çift görme, fotofobi), yutma güçlüğü, idrar tutma sorunları ve dışkı yapma sorunları, skolyoz, spina bifida, servikal myelopati (siringomyeli), kaslarda güçsüzlük, bacaklarda spastik hareketler ve reflekslerde artma, kollar güçsüz ve refleksleri yetersiz, kollarda ağrı, öksürükle gelen migrensi ağrılar, paresteziler, konuşma bozuklukları başlıca bulgulardır.
Chiari malformasyonlarının tipleri
Chiari malformasyonlarının 4 tipi vardır. Chiari tip I mesodermal kökenli; tip II, III, ve IV nöral kökenli (nöroektodermal) malformasyonlardan oluşur.
Chiari malformasyonu Tip I
Hidrosefalus vardır, serebellumun alt bölümü (serebellar tonsiller) foramen magnum’dan omurilik kanalına doğru itilmiştir. Olguların çoğuna siringomyeli eşlik eder. Klinik belirtiler (kas güçsüzlüğü, başağrısı, görme ve kulak sorunları, serebellar ataksi, vd) 20 yaşlarında ya da daha geç dönemlerde ortaya çıkar. Skolyoz ya da kifoz eşlik edebilir. Klinik bulgular genellikle 25 yaşlarında belirir. Olguların çoğu belirti vermez (travma ve gebelik tetikleyici olabilir).
Chiari malformasyonu Tip II
Arnold-Chiari malformasyonu olarak bilinir (bkz. Arnold-Chiari malformasyonu)
Chiari malformasyonu Tip III
Serebellumun oksipital ya da servikal meningosel içine doğru girmesi ve beyin arka loblarının bir bölümü ile medulla spinalis’in kuyruk sokumu yönüne doğru itilmesi olgularını içerir. Olguların yarısında, beyin-omurilik sıvısını drene eden kanalların daralması ya da Dandy-Walker malformasyonu kökenli hidrosefalus vardır. Sonuçları oldukça kötü olan tipidir. Ender görülür.
Chiari malformasyonu Tip IV
Serebellum yarıkürelerinin ( hemisferler) olmaması ya da küçük kalması, pons’taki değişimler, beyin-omurilik sıvısının toplandığı 4.ventrikül-cisterna magna-bazal boşluklarda kistik genişleme saptanır. Ender görülür.
Yeni tipler
Bazı uzmanlar, 4 tip Chiari malformasyonuna ek olarak 2 tipin varlığını önermektedirler:
Chiari tip 0: Beyin arka çukur elemanlarının deformasyonlarıyla birlikte görülen siringohidromyeli (syringohydromyelia) saptanır; serebellum tonsillerinin fıtıklaşması yoktur.
Chiari tip 1.5: Beyin sapının ve serebellum tonsillerinin aşağı doğru fıtıklaşmasıdır. Olguların çoğunda siringohidromyeli vardır. Bu tip Chiari malformasyonunda spina bifida yoktur.