APECED sendromu

APECED sendromu (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant ya da otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. İlk belirtiler çocukluk yaşlarında ortaya çıkar. Primer immun yetmezlik sendromlarından biridir.

Otoimmun patolojiler: İç salgı bezleri (endokrin sistem) otoimmun mekanizmadan en çok etkilenen dokulardır; otoimmun poliendokrinopati’ye bağlı hipoparatiroidizm, Addison hastalığı, hipotiroidizm, hipogonadizm ve tip 1 diabetes mellitus gelişir. Hipoparatiroidizm’de hipokalsemi saptanır. Addison hastalığı, böbrek üstü bezi (adrenal gland) yetersizliğinin sonucudur. Hipogonadizm gösteren hastalarda kısırlık (infertilite) saptanır. Hastaların bir bölümünde dalak oluşmamıştır (aspleni).. Çeşitli organlarda otoimmunite kökenli inflamasyonlar vardır; kronik atrofik gastrit ve buna bağlı pernisiyöz anemi, kronik aktif hepatit ve biliyer siroz bunların başlıcalarıdır.

Ektodermal displazi ve immun yetmezlik bulguları: Deri ve mukozalardaki candida infeksiyonu (kronik mukokütane kandidiazis) 0-10 yaşlarında belirir. Oral candida infeksiyonu (trush) özofagusa dek ilerleyebilir. Candida infeksiyonuna tırnaklarda da rastlanır. Addison’lu hastalarda ağız mukozasında melanin pigmentasyonu görülür. Dişler incelendiğinde, en belirgin bulgu mine hipoplazisidir. Ektodermal displazinin göstergeleri olan deride yerel pigmentsiz alanlar (vitiligo), kuru-kırılgan saçlar, yerel kellik (alopesi), ürtiker türü lezyonlar izlenir.

Başkaca bulgular: Safra taşları (kolelityazis), bağırsak işlevlerinin yetersizliği (malabsorpsiyon) ve diyare izlenebilir. Kafaiçi basıncı artışı bulguları olabilir. Tip 1 diabeti olan hastalarda, diabetes mellitus’un ölüme götüren komplikasyonları ortaya çıkar.Keratokonjunktivit ve retinopati öne çıkan göz bulgularıdır.