| Amelogenesis imperfecta | |
|---|---|
| |
|
Hipoplastik tür
| |
| Uzmanlık |
Diş hekimliği 
|
Amelogenesis imperfecta ya da Amelogenesis eksiklik, diş tacı veya diş minesinde meydana gelen anormal yapılanmadır. Hastalığın sonucu olarak dişlerde; çok küçük, bozuk renkli, çukurlu veya yivli, hızlı aşınma ve kırılmaya meyilli olma gibi sorunlar oluşur. Beraberinde başka dental anormallikler de görülebilir. Bu kusurlar bebeklik dişlerini de kalıcı dişleri de etkileyebilir.
Genetik yayılımı
Amelogenesis imperfecta'nın 14 farklı türü tanımlanmıştır. Bu türler kendilerine özel kalıtım düzenleri ve dental bozukluklar ile belirlenir. Bu hastalık Kuzey İsveç'te 700'de 1 ; ABD'de 14.000'de 1 oranında görülür. Hastalığa sebep olan mutasyonlar AMELX, ENAM, MMP20 genlerinde gerçekleşen mutasyonlardır.
| Tür | OMIM | Gen | Lokus |
|---|---|---|---|
| AI1B | 104500 | ENAM | 4q21 |
| AI1C | 204650 | ENAM | 4q21 |
| AI2A1 | 204700 | KLK4 | 19q13.4 |
| AI2A2 | 612529 | MMP20 | 11q22.3-q23 |
| AI2A3 | 613211 | WDR72 | 15q21.3 |
| AI2A4 | 614832 | C4orf26 | 4q21.1 |
| AI2A5 | 609840 | SLC24A4 | 14q32.12 |
| AI3 | 130900 | FAM83H | 8q24.3 |
| AIH1 | 301200 | AMELX | Xp22.3-p22.1 |
| AIGFS | 614253 | FAM20A | 17q24.2 |
| Sınıflandırma | |
|---|---|
| Dış kaynaklar |