Aicardi sendromu
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Aicardi sendromu, beyindeki ana bağlantı yolu olan corpus callosum'un kısmi ya da tam yokluğu (corpus callosum agenezisi), retina anomalileri, infantil spazm şeklinde nöbetlerle karakterize nadir görülen genetik doğumsal hastalıktır. X kromozomuna bağlı (X'e bağlı dominant) olarak geçer, sadece kızlarda görülür ya da Klinefelter sendromu olan erkeklerde (47 XXY) görülür.
Tarih
Hastalık ilk olarak 1965 yılında Jean Aicardi isminde bir Fransız nörolog tarafından tariflenmiştir. Dr. Aicardi yayımladığı bir makaleyle hastalığı tarif etmiştir. Aicardi sendromu farklı bir hastalık olan Aicardi-Goutières sendromu ile karıştırılmamalıdır.
Dış bağlantılar
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Aicardi Syndrome
- OMIM entries on Aicardi syndrome
- Phenotype and Management of Aicardi Syndrome: New Findings from a Survey of 69 Children 20 Şubat 2009 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Neurology India: Aicardi syndrome: A report of five Indian cases 8 Şubat 2012 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Aicardi Syndrome: Old and New Findings21 Ocak 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- ninds.nih.gov
- UCSF Brain Development Research Program 11 Haziran 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
- Baylor Department of Molecular and Human Genetics