AEC sendromu
AEC sendromu (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate; Hay-Wells sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.Fenotipi olan Rapp-Hodgkin sendromu ile benzer bulguları içerir. AEC sendromunun 3 temel bulgusu vardır:
- Göz kapaklarında yapışıklıklar (ankyloblepharon)
- Ektodermal displazi bulguları (ectodermal defects)
- Yarık dudak-yarık damak (cleft lip/palate)
Ağız bulguları: Ağız açıklığı küçüktür (microstomia). Çeneler yeterince gelişmemiş, küçük kalmıştır (mikrognati). Ağız açmada güçlük (trismus) olabilir. Üstçene ön-orta kesici dişler arasında konik bir artı diş (mesiodens) bulunabilir. Dişlerden bazıları gelişmemiştir (hipodonti), bulunan dişlerdeyse biçim anomalileri vardır.
Deri bulguları: Deri kuru ve çatlak, kıllar seyrektir. Yer yer hiperkeratoz ve pigmenti azalmış alanlar izlenir. Saçlı deride, boyun ve ekstremite derisinde erozyonlar vardır. Ter bezlerinin sayısı az, terleme az yetersizdir (hipohidrozis). Tırnakların yapısı bozuktur (displazi), bazı parmaklarda tırnak yoktur (aplazi), kirpikler seyrektir ya da yoktur.
Başkaca bulgular: Bu bulguların yanı sıra, gözyaşı kanalındaki tıkanıklık konjunktivite yol açar. Alın bombesi yüksektir. İşitme sorunları olabilir. Burun basık ve yayvan, kanatları hipoplaziktir. Kalp anomalileri (septal defektler), çok sayıda (süpernümerer) meme ucu bulunması, birbirlerine yapışık parmaklar (sindaktili), erkeklerde mikropenis ve skrotuma inmemiş testis görülebilir.