Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3
Подписчиков: 0, рейтинг: 0
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 3 (Oral-Facial-Digital sendrom III; orofaciodigital sendrom 3, OFDS III, Sugarman sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.
Yüz bulguları arasında hipertelorizm ve gözlerde aşağı-yukarı titremeler (see-saw nystagmus) görülür. Burun top gibidir. Kulaklarda yerleşim anomalisi izlenir.
Dişler küçüktür (mikrodonti) ve artı dişler saptanır. Yarık dil, dilde nodül tümsekleri ve yarık küçük dil (uvula bifida) ağız boşiluğunda saptanan önemli bulgulardır.
Tırnakların bombesi yüksektir.
İskelet sistemi bulguları azdır; fazladan parmak bulunması (polydactylia), toraks malformasyonu ve kifoz görülebilir. Zeka geriliği ve tikler vardır.