Ağız-Yüz-Parmak sendromu (tip 1)
Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 (Oral-Facial-Digital sendrom I; orofaciodigital sendrom 1, OFD I; Papillon-Léage sendromu; Psaume sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur.Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.
Kafa ve yüz bulguları: Mikrosefali oldukça belirgindir. Alın bombesi yüksektir. Saçlarda yerel dökülmeler vardır. Yüz yapısı asimetriktir; hipertelorizm ve burun kanatları hipoplazisi izlenir. İşitme sorunları vardır.
Ağız bulguları: Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir (retrognati). Diş dizilerini taşıyan kemik çıkıntıları (alveol kretleri) kalındır. Üst dudaktaki orta çizgi yarığının yanı sıra altçene yarığı, damak yarığı ve dil yarığı görülür. Yan (lateral) kesici dişler eksiktir (hipodonti); ancak kaninlerin (köpek dişleri) ve küçükazıların sayısı fazla olabilir (artı dişler). Kaninler bulunması gereken yerin dışında sürebilir (malpozisyon). Dilde tümsekler oluşturan hamartomatöz oluşumlar ve yağ dokusu tümörü (lipoma) saptanır. Dil, ağız tabanına yapışıktır (ankyloglossia). Dişetine uzanan frenulumlar, dişetlerinde büyüme (gingival hiperplazi) ve yaygın diş çürüklere neden olan mine hipoplazisi görülür.
Parmak anomalileri: El parmaklarında daha çok görülür; eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında fazladan parmak (özellikle iki başparmak) saptanır.
Beyin anomalileri: İntraserebral kistler, corpus callosum agenezi, serebellum agenezi, Dandy-Walker malformasyonu, hidrosefali, epilepsi ve değişik düzeylerde zeka geriliği görülür.
Öteki bulgular: Karaciğer ve safra yolları patolojileri, pankreas kistleri, polikistik böbrek hastalığı ve ovaryum kistleri olabilir..