| XXYY sendromu | |
|---|---|
| |
|
XXYY sendromu
|
XXYY sendromu, erkeklerin fazladan bir X ve Y kromozomlarının bulunduğu eşey kromozomları bozukluğu. İnsan hücreleri genellikle anne ve babadan olmak üzere iki cinsiyet kromozomu içerir. Genellikle dişiler iki X kromozomuna (XX), erkekler bir X bir Y kromozomuna (XY) sahiptir. Düzgün çalışan bir SRY geni en az bir Y kromozomunun ortaya çıkmasıyla erkek olur. Bu nedenle XXYY kromozomuna sahip olan insanlar normalde erkek olur. XXYY sendromlu erkekler 46 yerine 48 kromozoma sahiptir. Bu yüzden XXYY sendromu bazen 48, XXYY sendromu olarak yazılır. Yaklaşık her 18.000-40.000 erkek doğumunda bir XXYY sendromlu bireyin doğduğu tahmin edilmektedir.
Görünümleri
Aşağıda bu durumun bazı belirtileri bulunmaktadır:
- Gelişimde gecikme
- Konuşma bozukluğu
- Davranış patlamaları ve ruh halleri
- Öğrenme güçlüğü
- Entelektüel gecikme
- DEHB belirtileri
- Otistik spektrum bozukluğu
- Uzun boy
- Skolyoz
- Diş problemleri
- Klinodaktili
- Alçak kas tonusu
- Düztabanlık
- Kısırlık
- Cinsel gelişimde gecikme
- İnmemiş testis
- Düşük testosteron
Nedeni
48,XXYY sendromu, X ve Y (cinsiyet) kromozomlarıyla ilgili bir durumdur. İnsanların her hücresinde normalde 46 kromozom bulunur. 46 kromozonun ikisi, insanların eril ve dişil özelliklerini belirleyen X ve Y kromozomlarıdır. Dişiler tipik olarak X kromozomlarına (46,XX), erkek bir X ve bir Y kromozomuna (46,XY) sahiptir. 48,XXYY sendromu, erkek hücresinin her birinde iki cinsiyet kromozomunun da bir kopyasının olması sonucu (48,XXYY) oluşur. X kromozomundaki genlerin fazlalığı erkek cinsel gelişimini etkileyerek testislerin normal çalışmasını engeller ve testosteron düzeylerini düşürür. Birçok gen sadece X ve Y kromozonunda bulunur, ancak psödootozomal bölgeler olarak bilinen bölgelerdeki genler her iki cinsiyet kromozomunda da bulunur. Fazladan X ve Y kromozomunun psödootozomal bölgelerindeki genlerin ek kopyaları, 48,XXYY sendromunun belirtilerine ve semptomlarına katkıda bulunur; ancak, özel genler tanımlanmamıştır.
Tanı
XXYY sendromunu teşhis etmek için bir karyotip yapılır. Tedavi; ilaçlar, davranış terapileri ve yoğun topluluk desteğinden oluşur.
Prognoz
Hastalardan esasen normal bir yaşam süresi beklenir. Ancak düzenli olarak tıbbi takip gerekmektedir.
Ayrıca bakınız
Dış bağlantılar
- XXYY Projesi7 Ocak 2014 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.