Sturge-Weber sendromu

Sturge-Weber sendromu
Sturge-Weber sendromu CT taraması
Uzmanlık	Medikal genetik

Sturge-Weber sendromu (encephalotrigeminal angiomatosis), ender görülen, gen mutasyonuna bağlı konjenital bir sendromdur. Kafatası normalden büyüktür (makrosefali).Gözlerden biri olmayabilir (unilateral göz agenezi; hemianopia). Göz içindeki koroid pleksus adı verilen yapı içinde oluşan hemangioma nedeniyle göz içi sıvısı ve basıncı artmıştır (konjenital glokom). Yüzde porto şarabı renginde damar genişlemelerine bağlı geniş lekeler (nevus flammeus) görülür. Yüzde, N.ophthalmicus ve N.trigeminalis olarak adlandırılan göz ve yüz sinirleri boyunca oluşan nevus flammeus'lar görülür; ağzın bir tarafında, dudak ve yanak mukozası ile dilde damar hiperplazisi saptanır. Dildeki damar artışı, etkilene bölgenin büyümesine yol açar (dilde hemihipertrofi). Dişeti büyümeleri (gingival hipertrofi), damarların artmasına ve epileptik hastalardaki dilantin tedavisine bağlıdır.Hemangiomun bulunduğu çene yarısındaki dişlerde hızlı gelişme ve hızlı sürme bulguları saptanır; bu bölgeden yapılan diş çekimlerinde damar zenginliği nedeniyle aşırı kanama olur.

Etkilenen tarafın beyin zarlarında (leptomeninks) kapiller hemangioma vardır; bu alandaki beyin dokusunda bazılarında olabilir. Etkilenen beyin yarısının karşı tarafındaki vücut bölümünde felç görülür; epilepsi ve zeka geriliği vardır.

Belirtileri ve bulguları

• Yüzde ve ağızda damarsal oluşumlar (nevus flammeus; hemangioma)
• Mental Retardasyon
• Tekrarlayan epilepsi nöbetleri
• Hemiparezi (yarım vücüt felci)
• Görme defektleri ve glokom
• Davranışsal ve zihinsel işlevlerde bozulmalar

Tanı

Tanı klinik belirti ve bulgulara ek olarak Gadolinyum Kontrastlı Manyetik Rezonans Görüntüleme ile konulmaktadır. Bilgisayarlı Tomografi ise MR görüntüleme tekniğinin kullanılamadığı durumlarda yardımcıdır.