Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.
Podosin
Nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podosin)
| |
Tanımlayıcılar | |
Sembol | ? |
Entrez | 7827 |
HUGO | 13394 |
OMIM | 604766 |
RefSeq | NM_014625 |
UniProt | Q9NP85 |
Diğer bilgiler |
Podosin, podositlerin filtrasyon slitlerinin bir protein bileşenidir. Glomerüler kapiller endotel hücreleri, glomerüler bazal membranı ve filtrasyon slitleri, glomerulusun filtrasyon bariyeri olarak işlev gösterir. Podosin geni NPHS2'deki mutasyonlar, fokal segmental glomerüloskleroz (FSGS) veya minimal değişiklik hastalığı (MDH) gibi nefrotik sendrom hastalıklarının ortaya çıkmasına neden olabilir. Semptomlar, doğum sonrası ilk birkaç ay içinde (konjenital nefrotik sendrom) veya daha sonra çocukluk döneminde ortaya çıkabilir.
Yapı
383 amino asidi bulunan podosin, band-7-stomatin ailesinden bir membran proteinidir. Podosin, u şeklinde toka yapısı oluşturan bir transmembran alana sahiptir; podosinin N- ve C- terminusu olmak üzere iki tane sitoplazmik ucu bulunur, C- terminusu CD2AP'nin adaptör protein olarak işlev göstermesiyle nefrinin sitozolik kuyruğuyla etkileşime girer.
İşlev
Podosin, podosit pedisellerinin (ayak gibi uzun uzantılar) membranları üzerinde yer alır ve burada nefrin ile birlikte filtrasyon slitlerini oluşturmak için lipid raft şeklinde oligomerleşir.