Pierre Robin sendromu

Pierre Robin sequence ya da Pierre-Robin sequence (Pierre Robin sekansı), üç komponentli bir kraniyofasiyal anomalidir (kafatası-yüz anomalisi), Pierre Robin sequence, Pierre Robin sendromu'nun ana bulgusudur:

1. Altçene hipoplazisi: Mandibular mikrognati (altçenenin yetersiz gelişmesi), bu tablonun ana komponentidir. Altçene gelişemeyince dil gelişmesi de yetersiz kalır ve dil geride kalır; üst solunum yollarını kapatabilir.
2. Glossoptosis: Dilin arkaya-geriye çekilmiş olmasıdır; dil, ağız boşluğunu tam olarak dolduramaz.
3. Damak yarığı: Dilin ağız boşluğunu tam olarak dolduramaması damak kemiklerinin kaynaşmasını olumsuz etkiler – yetersiz indüksiyon mekanizması(*). Damak yarığının büyüklüğü glossoptosis bulgusunun gücüyle bağlantılıdır; glossoptosis'in hafif olduğu olgularda damak yarığı görülmeyebilir.

Komplikasyonlar

• Obstrüktif apne: Dilin üst solunum yolarını daraltn-masının sonucudur.
• Bebeklerde beslenme sorunları: Damak yarığı ve dilin konumu bebeğin beslenmesini güçleştirir.
• İntübasyon güçlüğü: Genel anestezide intübasyonu güçleleştirir.
• Orta kulak yangıları: Damak yarığı olan çocuklarda otitis media sık görülür.

Tedavi

Bebeklerin bir bölümünde altçene hipoplazisinin zamanla gerileyebildiği görülmektedir. Altçenedeki olumlu değişikliklerin belirlenmesiyle birlikte (genellikle 12 aylıktan önce) damak yarığının cerrahi tedavisi uygulanır. Bu girişim çocuğun soluklanması kadar beslenmesini ve konuşmasını kolaylaştırır, orta kulak sorunlarının oluşmasını engeller. Pediatrik cerrahi ve Ortodonti uzmanlarının ortak girişimleri başarıyı arttırmaktadır.

PIERRE ROBIN SENDROMU (Catel-Manzke sendromu)

Pierre Robin sendromu, Riboflavin eksikliğine bağlı olduğu sanılmakta, kalıtsal olduğu düşünülen olgularda otosomal resesif geçiş varsayılmaktadır.Pierre Robin sequence bulguları ve bunların etkisiyle oluşan komplikasyonlar vardır. Yarık küçük dil (uvula bifida) ve dilin ağız tabanındaki bağlarının kısalığı nedeniyle hareketlerinin sınırlanması (ankyloglossia) bulgularının varlığı, yutma güçlüğünü ve solunum güçlüğünü daha da arttırır. Erken süren dişler (prematüre dişler) olabilir. Cor pulmonale gelişebilir. İskelet sistemi bulguları arasında kol ve/veya bacak (ekstremite) bölümlerinde eksiklikler ile anomaliler ve spina bifida saptanabilir. Zeka geriliği vardır, hidrosefalus görülebilir.

(*) Embriyolojide indüksiyon mekanizması kuralı

Bir dokunun/organın yeterince gelişebilmesi için bağımlı olduğu başka bir dokunun/organın tam olarak gelişmiş olması kuralıdır. Özellikle embriyogenezis ve morfogenezis aşamalarında etkilidir. Pierre-Robin sequence olgularında damak gelişmesinin tamamlanamaması ile anensefali (beynin oluşmaması/yokluğu) olgularında kafatası üst bölgesi kemiklerinin oluşamaması, vb başlıca örneklerdir. Aşırı indüksiyon etkisinin görüldüğü olgularda ise fazladan (aberan) doku ya da organ parçası oluşur.