Nadir hastalık, nüfusun küçük bir bölümünü etkileyen hastalıktır. Kimi zaman ise nadirlik, hükûmetlerin hastalığın tedavisini araştırmak için bütçe ayırmadığı veya tedavi için büyük bir pazarın olmadığı durumları ifade eder. Yetim ilaçlar bu şekilde üretilir ve kullanıma sunulur.
Nadir hastalıkların çoğu genetiktir ve doğumda ortaya çıkmasa dahi, kişinin hayatı boyunca mücadele etmesini gerektirir. Pek çok nadir hastalık erken yaşlarda ortaya çıkar. Nadir hastalığı olan çocukların %30'u beş yaşını göremeden ölür.
Bir hastalığın nasıl nadir hastalık olarak tanımlanacağı konusunda uzmanlar arasında bir fikir birliği yoktur. Dünyanın bir yerinde nadir görülen bir hastalık, diğer yörelerde yaygın olabilir.
300 milyonun üzerinde nüfusu olan Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 7000 nadir hastalık olduğu tahmin ediliyor.
Tanım
Nadir hastalığın uzlaşılmış tek bir tanımı yoktur. Kimi tanımlar hastalıklı insan sayısına dayanır. Bazıları ise hastalığın tedavisine erişebilirlik gibi konuları irdeler.
Tıp literatüründe ve ulusal sağlık planlarında yapılan tanımlarda hastalar, nüfusun 1/1000 ila 1/200.000'i arasında değişir.
