Mitokondriyal DNA (mtDNA), mitokondri organelinin sitoplazmaya benzer bir sıvı ile dolu olan matriks adı verilen bir kompartımanında bulunan, çift zincirden oluşmuş halkasal yapılı bir nükleik asittir. Her hücrede bir çift Kromozomal DNA bulunurken, mtDNA hücre başına 100-10.000 kopyaya sahip olabilir. Mitokondriyal DNA maternal kalıtım gösterir, bir başka deyişle anneden çocuklara aktarılır.
Keşfi
mtDNA, 1963´te ilk defa Margit M. K. ve Sylvan Nass tarafından elektronmikroskobunda gözlemlenmiş, ardından 1964´te Ellen Haslbrunner, Hans Tuppy ve Gottfried Schatz tarafından biyokimyasal ölçüm metotlarıyla keşfedilmiştir.
Yapısı
İnsanlardaki mtDNA çift sarmallı halkasal yapıya sahip olup, 16 569 baz çiftinden (bp) ve 37 genden oluşmaktadır. Bu genlerden 13´ü solunumda görev alan protein komplekslerinin protein alt birimlerini kodlayan mRNA, 22´si tRNA ve 2 tanesi de rRNA (12S ve 16S))dır.
Mitokondri kendi DNA´sına ve bu DNA´ya özgü bir DNA-polimeraza (çekirdek tarafından kodlanan Pol γ) sahip olmasına rağmen ana hücreden bağımsız olarak bölünemez ve çoğalamaz. Fakat yine de mitokondrinin bölünme frekansı hücreye direkt olarak bağımlı değildir. Mitokondrinin yapısını oluşturan proteinlerin %90´nı hücre çekirdeğinde bulunur ve sitoplazmada sentezlenir. Sentezlenen proteinler bir translokasyon mekanizması (TOM/TIM) yardımıyla mitokondrinin dış ve iç zarından mitokondri içerisine taşınırlar.
Son olarak, mtDNA mitokondri matriksi içerisinde "Nükleotit" adı verilen özel yapılar seklinde organize olmuştur. Bu yapı hücre çekirdeğine eşdeğer niteliktedir ve prokaryotlarda da bu yapı bulunmaktadır. Nükleotitler nükleikasitlerin yanı sıra proteinleri de yapısında bulundurmaktadır.
mtDNA birkaç istisna dışında sadece anneden alındığından dolayı (Yakın zamanda mtDNA´nin babadan (paternal) kalıtımı birkaç hayvan türünde bulunmuştur.) daha çok soy, ırk, filogenetik araştırmalarda, özellikle çağlar boyunca ırkların ve türlerin ne zaman ayrıldıklarını tahmin etmekte kullanılmaktadır.
Evrimsel Biyoloji'de kullanımı
mtDNA, mitokondrinin hücresel solunumdaki kritik rolü göz önüne alındığında ökaryotik organizma boyunca korunur. Bununla birlikte, daha az verimli DNA onarımı nedeniyle (nükleer DNA ile karşılaştırıldığında) nispeten yüksek bir mutasyon oranına sahiptir (ancak mikro uydular gibi diğer DNA bölgelerine kıyasla yavaştır, bu da onu evrimsel ilişkileri incelemek için faydalı kılar (filogeni). Biyologlar, farklı türler arasındaki mtDNA dizilerini belirleyebilir ve daha sonra karşılaştırabilir ve incelenen türler için bir evrimsel ağaç oluşturmak için karşılaştırmaları kullanabilir.
Örneğin, nükleer genlerin çoğu insanlar ve şempanzeler arasında neredeyse aynıyken, mitokondriyal genomları %9,8 farklıdır. İnsan ve goril mitokondriyal genomları %11,8 farklıdır, bu da, insanların şempanzeler ile gorillere göre daha yakın akraba olabileceğini gösterir.
