Loeys-Dietz sendromu, aort anevrizması, atardamar (arter) malformasyonları, hipertelorizm ve oral yarıklarla karakterize, TGFBR1 ve TGFBR2 genlerindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.
Hastaların önemli bir bölümü aort anevrizması komplikasyonlarıyla genç yaşlarda kaybedilir (ortalama 26). Kadınlarda gebelik sorunlarına yol açabilir. Ehlers-Danlos sendromu ile önemli benzerlikleri vardır. Bazı hastalarda kafatası eklemlerinde erken kaynaşma (kraniyosinostoz) görülebilir. Baş-boyun damarları belirgindir. Hipertelorizm vardır. Gözakı mavimsidir. Dışa şaşılık (ekzotropi) ve göz kapağı düşüklüğü (ptozis) saptanır. Yanaklar gelişememiştir. Yarık dudak, yarık damak ve yarık küçükdil olabilir. Altçene küçüktür ve geridedir.
Kalp kapakları patolojileri görülebilir. Atardamarların (arter) çoğu kıvrımlar yapar. Aort dilatasyonu ve diseksiyonu (disekan anevrizma) bulgularının yanı sıra çeşitli arterlerde anevrizmalar görülür.Toraks biçimsizdir. Boyun vertebraları anomalileri ve skolyoz saptanır. Kollar ve bacaklar normalden uzun olabilir. El parmakları tam açılamaz (kamptodaktili) ve parmaklar örümceksidir (araknodaktili). Deri kırılgan ve kadifemsi görünümdedir. Beyinle ilgili malformasyonlar enderdir.