Konjenital adrenal hiperplazi veya KAH adrenal bezleri etkileyen doğumsal bir hastalıktır. Böbreklerin üzerinde bulunan bu bezler, metabolizma hormonları olan kortizol, aldosteron ve erkek cinsiyet hormonları olan androjenler gibi hormonları sentezler. Hastalığın farklı enzimlerin yetmezliğinden kaynaklanan farklı çeşitleri vardır. En sık görülen formu, fazla androjen üretirken yeterli miktarda kortizol ve aldosteron üretilememesidir. KAH, cinsel organların normal gelişimini etkilemekle birlikte çocuğun gelişimini etkileyip bazı durumlarda tedavi edilmezse ölümcül olabilmektedir.
Türleri
İki ana KAH türü vardır:
- Klasik KAH daha şiddetli formdur ve genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde fark edilir.
- Klasik olmayan KAH daha hafif formdur ve genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde fark edilir.
Belirtiler
Klasik forma sahip kızlar, farklı cinsel organla doğabilir, kadınlardan daha çok erkek gibi görünürler. Bebeklerde klasik formun diğer semptomları şunlardır:
- Büyük bir penis
- Zayıf kilo alımı veya kilo kaybı
- Kusma
Çocuklar ve yetişkinler için her iki formun belirtileri şunları içerebilir:
- Hızlı büyüme ve erken ergenlik
- Kızlarda düzensiz adet döngüleri
- Kısırlık
- Aşırı yüz veya vücut kılı
- Kadınlarda derin bir ses tonu
- Şiddetli akne
Teşhis
Bebeklerde veya çocuklarda olası belirtiler varsa, doktor çocuğu inceler ve hormon seviyelerini kontrol etmek için kan veya idrar testi isteyebilir.
Tedavi
Hastalık ilaçla tedavi edilebilir. Bu, hormonları normal bir seviyede tutmak için her gün sentetik hormonlar almayı içerir. Ancak buna doktor karar verecektir.
- ncbi.nlm.nih.gov 12 Kasım 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Dış bağlantılar
- National Organization for Rare Disorders 14 Haziran 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. (İngilizce)
