Kistik fibrozis

Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır. Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.

Kistik dejenerasyon gösteren, yani bağ dokusu artımından oluşan tümöral odaklar arasında yer alan sıvı toplanmasıyla belirginleşen tümör olan kistik fibrozis hastalığı, perisinüzoidal hücreler de denilen hepatik stellat hücrelerin, sessiz durumdan aktif duruma geçmesi şeklinde tanımlanabilir.

Kistik fibrozis, otozomal resesif yani hem anneden hem babadan alınan mutasyonlu genler sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır.

Akciğerlerin temiz kalmasını sağlayan salgı bezlerinin ince ve akışkan olan sıvısı, kistik fibrozis hastalarında daha fazla yoğunlaşarak akıcılıkları azalır. Balgam çıkarmayı güçleştiren bu durum, küçük hava yollarının tıkanmasına yol açar. Bu kanalların tıkanması da öksürük, hırıltı, zatürre, bronşit gibi hastalıklara neden olur. Çocukların gelişememesine, büyümelerinin geri kalmasına neden olan kistik fibrozis, ter bezlerinde de sorun yaratarak vücudun susuz kalmasına yol açar.

Kistik fibrozis hastalığının belirtileri kişiden kişiye değişebilmektedir. Tüm hasta yaş grupları içerisinde en sık görülen belirtiler, solunum sistemi ile ilişkilidir. Yeni doğan ve süt çocukluğu döneminde sık tekrarlayan bronşiolit, çocukluk ve ergenlik döneminde de tedaviye dirençli astım, uzun süren balgamlı öksürük, tekrarlayan zatürre ya da hava yollarında genişleme (bronşiektazi) gibi bulgular ortaya çıkabilmektedir.

Hastalık ayrıca sindirim sisteminde de pek çok belirtiye neden olmaktadır. Kistik fibrozisli hastalarda pankreas çalışması bozulduğu için besinlerin sindirimi için gereken enzimler salgılanamaz ve bu hastalarda besinler yeterli olarak sindirilemez. Buna bağlı hasta kişide; beslenme bozuklukları, kilo alamama, büyüyememe gibi belirtilerle karşılaşılabilmektedir.

• Sık ve uzun süreli öksürük
• Çok miktarda balgam
• Sık tekrarlanan hırıltı soluma
• Zatürre ve bronşit gibi sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları
• Nefes alma ve vermede zorlanma
• Yoğun fiziksel aktivite sırasında çabuk yorulma, nefes daralması
• Düzelmeyen sinüzit ve nazal polip
• Yeni doğan bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsaklara yapışıklığı nedeniyle kaka çıkaramaması.
• Yağların fazla miktarda atılmasıyla sık, kötü kokulu dışkı.
• Bağırsakların genişlemesine bağlı olarak karın ağrısı ve karında huzursuzluk.
• Yağların yeterince emilemeyişi nedeniyle olarak fazla gaz ve karın şişliği oluşması.
• Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz)
• Pankreatik yetersizlik, diyabet
• Yağda eriyen vitamin eksikliği (A, D, E, K)
• ·Erkek kısırlığı
• İdrar kaçırma ve vajinal enfeksiyon
• Hastaların iştahları iyi olmasına rağmen iyi kilo alamaması, kilo kaybetmesi. Besinlerin yeteri kadar emilememesi.
• Besinlerin iyi sindirilememesi ve salgıların katı olması nedeniyle ileri yaşlarda da bağırsak tıkanmaları

Kistik fibrozis hastalığı geni 7. kromozomda bulunmaktadır. 7.kromozomda bulunan ve hastalığa yol açan en sık gen değişikliği (mutasyon) Delta F508, kistik fibrozis hastalığına neden olmaktadır.. Bu gen değişikliğinin batı ülkelerinde görülme sıklığı %70-80 iken Türkiye'de %20-30 civarındadır. Türkiye'de görülen mutasyon çeşitliliği çok fazla olmakla birlikte, yapılan çalışmalarda hastalığın görülme sıklığının 3000 doğumda 1 civarında olduğu bildirilmiştir.

Çocukta hastalığın oluşabilmesi için anne ve babanın yani her ikisinin de taşıyıcı olması gerekir. Anne veya babadan sadece biri mutasyonlu gene sahipse doğacak olan çocuk kistik fibrozis hastası olmaz. Hastalık, çekinik genlerle aktarıldığından ötürü kistik fibrozis hastası olmayan ancak hastalık genini taşıyan anne ve babadan çocuklarına kalıtsal olarak geçme ihtimali %25’tir.

Kistik fibrozis hastalığında tanı, birkaç basamaktan oluşmaktadır. Bunlardan başlıcaları; birçok hastalıkta olduğu gibi hastalığın öyküsü, muayene ve laboratuvar testler ile hastalığın teşhis edilmesidir.

Kistik fibroziste tanı, genelde ilk üç yaşta konur. Doğumda bağırsak tıkanıklığı ile hastalık tanısı konulabilmektedir. Ayrıca her yeni doğan bebekten, hastaneden çıkmadan önce topuk kanı alınmaktadır. Bu yöntemle de doğumsal hastalıkların taranması gerçekleşmektedir. Türkiye'de Kistik fibrozis hastalığı, 2015 yılından itibaren yeni doğan tarama programına alınmıştır. Bu sayede ailede kistik fibrozisli hasta varsa diğer bireylerde testler yapılarak semptom olmadan da tanı konulabilmektedir.

Kansızlık, karaciğer fonksiyon testlerinde yükseklik, sodyum ve potasyum, klor değerlerinde bozukluk ve kan gazında değişikliklere rastlanması, akciğer grafileri ve balgam kültürlerinin yanı sıra, el ve bilek grafileriyle göğüs filmi bulguları, kistik fibrozis tanısında izlenen yollardır. Kesin tanı, ter testinde klor yüksekliğinin gösterilmesi ile konulur. Bu testte 60 üzeri değerler kistik fibrozis anlamına gelmektedir. Ayrıca kistik fibrozis gen mutasyon analizi yapılarak, hastalığın oluştuğu mutasyon tipi saptanır.

Ter testi kistik fibrozis (KF) hastalığına tanı koymak için uygulanan bir testtir. Kistik fibrozis vakalarının büyük kısmında tanı, terde klor konsantrasyonunun ölçümüyle konmaktadır. Ter testi mutlaka standart yöntemlerle ve deneyimli personel tarafından, “National Committee for Clinical Laboratory Standards” kılavuzlarına uygun olarak yapılmalıdır. Ter testi üç aşamadan oluşmaktadır. Bunlar;

• Terin stimülasyonu
• Terin toplanması
• Analiz

Sonuçları tanı koymak için kabul edilen tek işlem, kantitatif pilokarpin iyontoforez yöntemiyle yapılan ter testidir. Bu testte terin toplanması, Gibson Cooke yöntemiyle ya da Macroduct/Nanoduct Coil ter toplama yöntemiyle yapılmaktadır. Her iki yöntemde de ön kola 1.5-5 mV’luk zararsız miktarda elektrik akımı verilerek pilokarpin iyontoforez yöntemi ile ter stimüle edilir.

Kistik fibrozis sağaltımı (tedavisi) ömür boyu süren bir hastalıktır. Tedavide amaç, hastanın yaşam kalitesini yükseltmek, sağlıklı bir ömür sürmesini sağlamaktır. Doktor, hemşire, fizyoterapist, diyetisyenin yanı sıra anne ve babanın da desteğiyle tedavi uygulanır. Bağırsaklarda eksik olan, besinlerin emilimini sağlayan enzimlerin ağızdan verilmesi yoluna gidilerek, gerektiğinde yüksek enerji mamalar verilebilinir. Ekzokrin pankreatik yetmezlik ve değişen safra tuzu metabolizması kistik fibrozisli hastaların çoğunda yağda çözünen vitaminlerin yetersizliklerine neden olmaktadır. Kistik fibrozis hastalarından vitamin A, vitamin D, vitamin E ve vitamin K düzeylerinin yılda en az bir defa değerlendirilmesi gerektiği belirtilmektedir. Kistik fibrozisli hastaların A, D, E, K vitaminlerini emilimlerinde bozukluk olduğu için, bu vitaminler bir hekim önerisi ve denetimiyle verilir. Önerilen miktarda fazla su ve tuz takviyesi yapılır. Balgam söktürücü ilaçların yanında gerektiğinde tedaviye nefes açıcı ilaçlar dahil edilir. Kişiye özel sağaltım uygulanacağından, fizyoterapi yöntemine de başvurulabilir.

• Genetik hastalık
• Genetik tanı merkezi
• Kalıtsal hastalıklar
• Nadir Hastalıklar Ağı
• Claire Wineland

• Ter Testi, Türk Toraks Derneği 9 Eylül 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.

• Kistik Fibrozis Derneği24 Ekim 2008 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği 19 Ağustos 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
• Nadir-X Nadir Yanlarımız 6 Kasım 2020 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.