| Gaucher hastalığı | |
|---|---|
| |
|
Acid beta-glucosidase
| |
| Uzmanlık |
Endokrinoloji, nöroloji 
|
Gaucher hastalığı [(/ɡoʊˈʃeɪ/)(GD)], hücrelerde ve belirli organlarda glukoserebrosidin (glukosilseramid olarak da bilinen bir sfingolipid) biriktiği genetik bir hastalıktır. Bozukluk, morarma, yorgunluk, anemi, düşük kan trombosit sayısı ve karaciğer ve dalakta büyüme ile karakterizedir ve glukoserebrosid üzerinde etkili olan glukoserebrosidaz (glukosilseramidaz olarak da bilinir) enziminin kalıtsal eksikliğinden kaynaklanır. Enzim kusurlu olduğunda, özellikle beyaz kan hücrelerinde ve özellikle makrofajlarda (genellikle hücre içi parazitler için bir hedef olan mononükleer lökositler) glukoserebrosid birikir. Glukoserebrosid dalakta, karaciğerde, böbreklerde, akciğerlerde, beyinde ve kemik iliğinde toplanabilir.
Belirtiler arasında genişlemiş dalak ve karaciğer, karaciğer arızası, ağrılı olabilen iskelet bozuklukları veya kemik lezyonları, ciddi nörolojik komplikasyonlar, lenf düğümlerinin ve (bazen) bitişik eklemlerin şişmesi, şişmiş karın, ciltte kahverengimsi bir renk tonu, anemi, düşük kan trombosit sayısı ve gözün beyazında sarı yağ birikintileri sayılabilir. Ciddi şekilde etkilenen kişiler de enfeksiyona karşı daha duyarlı olabilir. Gaucher hastalığının bazı formları, enzim replasman tedavisi ile tedavi edilebilir.
Hastalığa 1. kromozomda bulunan GBA genindeki resesif bir mutasyon neden olur ve hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki yaklaşık 100 kişiden biri, en yaygın Gaucher hastalığı tipinin taşıyıcılarıdır. Aşkenazi Yahudileri arasında taşıyıcılık oranı %8,9 iken doğum insidansı 450'de birdir.
Gaucher hastalığı lizozomal depo hastalıklarının en sık görülenidir. Sfingolipidlerin işlevsiz metabolizmasını içerdiğinden, bir sfingolipidoz şeklidir (lizozomal depo hastalıklarının bir alt grubu).
Hastalık, adını ilk kez 1882'de tanımlayan Fransız doktor Philippe Gaucher'den almıştır.
