Fallot tetralojisi, doğumsal (konjenital) kalp anomalilerinden oluşan bir kardiyovasküler olgudur. Siyanoza yol açan konjenital kalp hastalıklarından en sık görülenidir. 1500-4000 yenidoğanda bir görülen bu anomali bazı genetik durumlarla birlikte görülse de çoğu olgu sporadiktir ve cinsiyetler arası olgunun görülmesinde bariz bir fark yoktur.
Patofizyoloji
Hastalık aşağıda belirtilen dört anomalinin bir arada görülmesiyle tanımlanır
- İnterventriküler septal defekt
- Aorta kapağı interventriküler septal defektin hemen üzerinde ve sağa kaymış konumda (dekstrapozisyon)
- Pulmoner stenoz (pulmoner kapak ve A.pulmonalis darlığı)
- Sağ ventrikül hipertrofisi
Bu anomalilerin kademelerine bağlı olarak kalpte şant ve şantın özelliğine göre siyanoz gelişir. Şantın gelişmesinde temel rol oynayan iki etmen ventriküler septal defekt (VSD) ve pulmoner stenozdur. Pulmoner stenoz sağ ventriküldeki basıncı arttırır ve VSD aracılığıyla kanın sol ventriküle geçişini sağlar, bunun sonucunda akciğere uğramayan oksijenden fakir kan genel dolaşıma katılır ve siyanoz açığa çıkar. Siyanozun insan vücudunda soluk ve mora yakın ten rengi olarak kendini göstermesi sonucu doğuştan siyanotik kalp hastalığı bulunan bebeklere geçmişte mavi bebek, oluşan tabloya da mavi bebek sendromu ismi verilmiştir.
Ancak pulmoner stenozun derecesinin az ve VSD'nin geniş olduğu durumlarda şant sol ventrikülden sağ ventriküle olur ve kan akciğerde oksijenize olur. Bu kan daha sonra genel dolaşıma katılır. Siyanozu olmadığı için bu durumdaki hasta "pembe bebek" olarak değerlendirilse de konjestif kalp yetmezliği açısından yüksek risk taşır.
Belirtiler ve Bulgular
Belirtiler anomalilerin derecesine göre şiddet ve ilk görülme yaşı açısından değişiklik gösterse de temel olarak soluk yüz en sık görülen belirtidir. Buna çabuk yorulma, beslenmeme, huzursuzluk, ağlama, çomak parmak eşlik edebilir. Çocukların özellikle oyun esnasında çömeldiği gözlemlenir. Muayenede hastanın siyanotik olduğu görülür ve kalp dinlenildiğinde sağ ventrikülde çıkış yolunun obstrüksüyonu sonucu sternum kenarında kreşendo ve dekreşendosu olan bir sistolik ejeksiyon üfürümü duyulabilir. Bunun yanında ikinci kalp sesinin pulmoner bileşeni zayıf duyulur.
Hipoksik Spell
Paroksismal hipersiyanotik atak, "tet" spell olarak da adlandırılan bu durum; özellikle yaşamın ilk senesinde aktivite sonu veya ağlama nöbetlerinde sağdan sola şantın artmasıyla oluşan hipoksi atakları olarak kendini gösterir. Siyanoz derinleşir, solunum hızı ve derinliği artar, bayılmalar olabilir. Atakların süresinin uzaması bilinç kaybının yanında parezi ve konvülsüyonlara da sebep olabilir. Spell esnasında da çömelme veya bacakları karna çekme görülebilir. Kalp dinlenildiğinde sağ ventrikülden çıkan kanın pulmoner arterden ziyade VSD aracılığıyla sol ventriküle yönlenmesi sonucu üfürümün azaldığı duyulur.
Tanı
Tanının temel taşını Ekokardiyografi (Eko) oluşturur. Eko ile aortun yerleştiği yer, hipertrofinin derecesi, darlığın derecesi, VSD tespit edilebilir. Bunun yanında teleradyografi, elektrokardiyografi, kardiyak bilgisayarlı tomografi, anjiyografi gibi görüntüleme yöntemleri de anomalinin farklı bulgularını tespit edebilir.
Tedavi
Kesin tedavi olarak genellikle yaşamın ilk yılında cerrahi yöntemler tercih edilir. Bunun yanında siyanozun derinleşmesini önlemek için Prostoglandin, spell'lerin kontrolü için nasal oksijen, çömelme pozisyonu verilmesi, propranolol, morfin tercih edilebilir.
“Tetralogy of Fallot.” Nelson Textbook of Pediatrics, by Robert Kliegman et al., Elsevier, 2020, pp. 9450–9465.
