| Epidermolizis Bülloza | |
|---|---|
| |
|
5 yaşında EB hastalığı olan bir erkek çocuğu
| |
| Uzmanlık |
Medikal genetik 
|
| Belirtiler | Ağrılı deri tahrişi |
| Komplikasyon | Esophageal narrowing, squamous cell skin cancer, amputations |
Epidermolizis bullosa (EB), cilt ve mukoza zarının kabarcıklanmasına neden olan nadir bir hastalıktır.
Küçük travma veya sürtünme halinde bile çok ağrılı kabarcıklar ortaya çıkar. Ciddiyeti hafif ila ölümcül olabilir. Hafif vakaları olanlar, emeklemeye veya yürümeye başlayana kadar semptom göstermeyebilirler. Komplikasyonlar arasında yemek borusu daralması, skuamöz hücreli cilt kanseri ve ampütasyon ihtiyacı olabilir.
EB 16 farklı genden en az birinin mutasyona uğraması sonucu oluşur. Bilinen dört ana tipi vardır: Epidermolizis Bülloza Simplex (EBS), Distrofik Epidermolizis Bülloza (DEB), Jonksiyonel epidermoliz bülloza (JEB) ve Kindler sendromu. Deriden alınan biyopsi, gen testi ve semptomlara bakılarak bu tiplerden birinin teşhisi konulur.
EB nadir bir hastalıktır ve şu ana kadar kalıtsal bir tedavisi bulunmamaktadır. Dünya genelinde yarım milyona yakın insanın bu hastalıktan etkilendiği bilinmektedir.