Cardiofaciocutaneous sendromu

Cardiofaciocutaneous sendrom (CFC), ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulguları değişmeyen 4 fenotipi vardır. Bebeklerin çoğu prematüre doğar.

Kranyum (kafatası) bulguları: Alın bombesi yüksektir. Kafatası yanlardan basılmış gibidir (bitemporal basıklık).

Göz bulguları: Gözler arası mesafe fazladır (hipertelorizm). Göz kapaklarının iç bölgede birleştikleri alanda oluşan üçgensi derinin kıvrımı (epikantus) bulunur. Göz kapağında düşüklük (ptosis), şaşılık (strabismus), göz titremeleri (nistagmus) ve görme kusurları olabilir.

Deri bulguları: Deri kurudur. Keratin tabakası kalındır (hiperkeratoz), bazı hastalarda pullanma görülür (iktiyozis).  Ekzemalı alanlar, damar tümörleri (hemangiomalar) ve sütlü kahverenginde lekeler (café-au-lait pigmentasyonu) izlenir. Saçlar seyrek, kıvırcık ve kırılgandır.

Yüz ve çene bulguları: Kaba bir yüz yapısı vardır. Burun sırtı kısa ve basıktır. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları bulunur. Uzun ve derin bir filtrum altında üst dudak ucu belirgin bir tümsek yapar. Altçene küçük olabilir (mikrognati). Damak çukuru derindir, hastaların bir bölümünde damak kemikleri tam birleşememiştir (submukozal yarık damak). Çeneler kapandığında dişlerin karşılaşması sorunludur (maloklüzyon).

Kalp bulguları: Kalp kapakları sorunludur; özellikle pulmoner kapak darlığı oldukça belirgindir. Atrial ve ventriküler septum defektleri bulunur. Çocukluk döneminde beliren hipertrofik kardiyomyopati ve komplikasyonları önemlidir.

Öteki bulgular: Hidronefroz, beyin anomalileri, epilepsi ve zeka geriliği ile erişkin hastalardaki akut lenfositik lösemi riski başlıcalarıdır.