Albinizm

Albinizm
Akşın bir kız ve kardeşleri.
Uzmanlık	Endokrinoloji

Albinizm, derideki melanositlerin melanin pigmentini üretebilmeleri için gerekli olan tirosinaze (tyrosinase) enziminin eksikliğinin sonucu ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Bu hastalığa albinizm, hastalara ise albino denir (halk dilinde abraşlık olarak bilinir).

İnsanları ve hayvanları etkileyen genetik bir bozukluk olan albinizm renklenmeyi sağlayan melanin pigmenti yokluğu ya da azlığından kaynaklanır.Gözler, deri, saçlar ve bedenin öbür bölümlerini etkileyebilir. Akvaryum balıklarında da sık olarak görülmektedir.

Deri ve gözlerin etkilendiği albinizm türüne “okülokütane (oculocutaneous) albinizm” denir. Canlılarda deriye, gözlere, pullara, kıllara, kürklere, vb. rengini veren pigmentlerin doğumsal eksikliği içi yapılan tanımlamadır. Albinolarda (gerek insan, gerek hayvan) deri çok ince ve beyazımsı (ya da hafifçe pembe), kıllar (ya da tüyler) beyazdır. Derideki melanin pigmenti eksikliği, güneş ışınlarına duyarlılığı arttırır (güneş yanıkları) ve deri kanserlerine neden olur. Gözlerin gözbebekleri pembemsi-kırmızımsı olmasının nedeni ağ tabakadaki (retina) damarlarındaki kanın yansımasıdır. Melanin içermeyen gözler ışığa duyarlıdır; hastalarda fotofobi (ışıktan etkilenme), nistagmus ve görme bozuklukları belirlenir. Albinizm ender de olsa, zeka geriliği ya da bedensel gerilikle birlikte olabilir.

Çeşitleri

Akşın bir kanguru (Macropus rufogriseus rufogriseus); Bruny Adası, Tazmanya, Avustralya

Albino emu kuşu, Eskişehir Hayvanat Bahçesi

2 tür albinizm vardır. Ancak, albinizm denildiğinde yaygın tip albinizm anlaşılmaktadır:

• Yaygın (generalize) albinizm' de deride, iriste ve kıllarda melanin yoktur (okülokütane albinizm).
• Yerel (lokalize) albinizm, vitiligo olarak bilinen tablodur. İnsanlarda, deride beyaz lekeler saptanır. Yanık nedbelerdeki ve lepralı hastalardaki pigmentsiz deri lekeleri en iyi örneklerdir.